10 σπάνιες αυτοάνοσες ασθένειες που δεν λαμβάνουν αρκετή προσοχή

Εάν διαγνωστείτε με μια σπάνια αυτοάνοση ασθένεια - ή οποιαδήποτε σπάνια ασθένεια - ίσως να μην έχετε ακούσει ποτέ για την ασθένεια πριν, πόσο μάλλον να συναντήσετε κάποιο άλλο άτομο που την έχει. Μπορεί να έχετε κάποια κενή εμφάνιση εάν προσπαθείτε να πείτε σε κάποιον για την κατάστασή σας.

Είναι δύσκολο για έναν ασθενή να το εξηγήσει σε άλλους στο γενικό πληθυσμό, λέει Ρούλα Χατζ-Αλί , MD , αναπληρωτής διευθυντής του Κέντρου Φροντίδας και Έρευνας της Αγγειίτιδας στο Τμήμα Ρευμάτων και Ανοσολογικών Νοσημάτων του Κλίβελαντ Κλινικής.

Αυτό συμβαίνει επειδή, εξ ορισμού, μια σπάνια ασθένεια δεν επηρεάζει μεγάλο αριθμό ανθρώπων. Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, μια σπάνια ασθένεια είναι αυτή που προσβάλλει λιγότερα από 200.000 άτομα σε οποιαδήποτε συγκεκριμένη στιγμή στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Τα καλά νέα: υπάρχουν τώρα περισσότερες γνώσεις για πολλές από αυτές τις σπάνιες ασθένειες και η έρευνα για σπάνιες ασθένειες συνεχίζεται, μέσω πρωτοβουλιών όπως το Δίκτυο κλινικής έρευνας σπάνιων ασθενειών , το οποίο χρηματοδοτείται από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH).

10 Σπάνιες αυτοάνοσες ασθένειες

Υπάρχουν χιλιάδες σπάνιες ασθένειες— πάνω από 6.800 , σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Ερευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος. Εδώ είναι 10 στην κατηγορία των σπάνιων αυτοάνοσων ασθενειών:

Ηωσινόφιλη κοκκιομάτωση με πολυαγγειίτιδα (EGPA). Παλαιότερα γνωστό ως σύνδρομο Churg Strauss, αυτή η αυτοάνοση ασθένεια χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων που ονομάζονται ηωσινόφιλα, τα οποία συχνά οδηγούν σε φλεγμονή στα αιμοφόρα αγγεία. Αυτό, με τη σειρά του, μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη στους πνεύμονες, στα νεφρά, στην καρδιά και σε άλλα συστήματα του σώματος. Τα περισσότερα άτομα με αυτή την ασθένεια έχουν πρώτα συμπτώματα άσθματος και αλλεργίας. (Μια σχετική διαταραχή του αίματος είναι υπερεοσινοφιλικό σύνδρομο .)

Σχετιζομαι με:Ο εκπληκτικός λόγος που οι γυναίκες μπορεί να πάρουν άσθμα ως ενήλικες

2. Σύνδρομο Guillain-Barre . Το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματός σας επιτίθεται σε μέρη του περιφερικού νευρικού συστήματος, προκαλώντας συμπτώματα που μπορεί να κυμαίνονται από ήπια αδυναμία και μυρμήγκιασμα στα άκρα έως παράλυση. Μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, συχνά μετά από μια ιογενή ασθένεια. Οι περισσότεροι άνθρωποι αναρρώνουν από αυτό νόσος , αλλά μερικά μένουν με υπολειμματική αδυναμία.

3. Νόσος Kawasaki . Όπως το EGPA, η νόσος Kawasaki περιλαμβάνει αγγειίτιδα ή φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων. Επηρεάζει μικρά παιδιά, συνήθως εμφανίζονται με υψηλό πυρετό, εξάνθημα, πρησμένοι λεμφαδένες και ερυθρότητα στα χείλη, τα μάτια και το στόμα.

4. Μικτή νόσος του συνδετικού ιστού (MCTD). Αυτό νόσος στην πραγματικότητα περιλαμβάνει χαρακτηριστικά τριών άλλων διαταραχών του συνδετικού ιστού: σκληρόδερμα, πολυμυοσίτιδα και συστηματικό ερυθηματώδη λύκο. Μπορεί να έχει μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων όταν αναπτύσσεται για πρώτη φορά, όπως κόπωση, πόνος στις αρθρώσεις, μυϊκός πόνος και άλλα. Η προσωρινή απώλεια παροχής αίματος στα άκρα που είναι γνωστή ως Το σύνδρομο του Raynaud είναι επίσης κοινό. Τείνει να διαγιγνώσκεται συχνότερα σε νεαρές γυναίκες.

5. Myasthenia gravis . Αυτή η αυτοάνοση ασθένεια προκαλεί στο σώμα σας παράγουν αντισώματα που διαταράσσουν την επικοινωνία μεταξύ των μυών και των νεύρων σας, η οποία οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία και κόπωση. Μπορεί επίσης να αντιμετωπίσετε προβλήματα κατάποσης και έκφρασης του προσώπου και μπορεί επίσης να επηρεάσει τα μάτια σας, καθιστώντας δύσκολο για εσάς να εστιάσετε και να αναβοσβήσετε τα βλέφαρά σας.

6. Παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρίνη (PNH). Με αυτήν την ασθένεια, τα ερυθρά αιμοσφαίρια λείπουν μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη, η οποία τους αναγκάζει να καταρρεύσουν πρόωρα - μια διαδικασία που ονομάζεται αιμόλυση. Όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια διαλύονται, απελευθερώνουν αιμοσφαιρίνη, η οποία προκαλεί συμπτώματα όπως σοβαρή κόπωση, αδυναμία, θρόμβοι αίματος, μώλωπες, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις και προβλήματα με το κόψιμο ή πληγή για να σταματήσει η αιμορραγία. Μερικοί άνθρωποι παρατηρούν επίσης αίμα στα ούρα τους, ή πολύ σκοτεινά ούρα, ειδικά το πρώτο πράγμα το πρωί.

Σχετικά: Πρέπει να πάρετε συμπληρώματα κολλαγόνου; Οι ειδικοί της Κλινικής του Κλίβελαντ ζυγίζουν

7. Σύνδρομο POEMS. Πρόκειται για μια προοδευτική διαταραχή του αίματος που μπορεί να βλάψει τα νεύρα σας και άλλα μέρη του σώματός σας. Συχνά μπορεί να συγχέεται και με άλλες διαταραχές. Το ακρωνύμιο σημαίνει: Πολυνευροπάθεια (μούδιασμα και μυρμήγκιασμα). Οργανομεγαλία (διευρυμένοι λεμφαδένες, σπλήνα ή ήπαρ). Ενδοκρινοπάθεια (ανώμαλα επίπεδα ορμονών) Μονοκλωνική διαταραχή πολλαπλασιασμού πλάσματος (ανώμαλα κύτταρα πλάσματος που παράγουν πρωτεΐνη στην κυκλοφορία του αίματος). και το δέρμα αλλάζει.

8. Οπισθοπεριτοναϊκή ίνωση . Άτομα με αυτή η αυτοάνοση ασθένεια δυσκολεύεστε να ουρήσετε γιατί μεγαλώνει ο ινώδης ιστός για να δημιουργήσει μάζες που μπλοκάρουν τους ουρητήρες, που είναι οι σωλήνες που μεταφέρουν ούρα από τα νεφρά στην ουροδόχο κύστη. Ως αποτέλεσμα, τοξικές χημικές ουσίες μπορούν να συσσωρευτούν στο αίμα και μπορεί να αναπτυχθεί βλάβη στα νεφρά.

9. Σκληρόδερμα . Το σκληρόδερμα είναι μια ασθένεια των συνδετικών ιστών. Τα άτομα με αυτήν την ασθένεια παρουσιάζουν ανώμαλη πάχυνση του δέρματος, σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές. Εκτός από τα σκληρά δερματικά μπαλώματα του δέρματος, ο πόνος στις αρθρώσεις, η κόπωση και το σύνδρομο Raynaud είναι κοινά.

10. Ασθένεια των θυρεοειδών . Ένα άτομο με οφθαλμική νόσο του θυρεοειδούς θα παρατηρήσει σταδιακά χειρότερη φλεγμονή στους ιστούς γύρω από τα μάτια του. Συνήθως ξεκινά με μια ενεργή φάση, η οποία μπορεί επίσης να περιλαμβάνει πόνο, λιπαρότητα στα μάτια, διογκωμένα μάτια, υδαρή μάτια, διπλή όραση και άλλα συμπτώματα. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια όρασης. Είναι συχνά μέρος μιας άλλης ασθένειας του θυρεοειδούς που είναι γνωστή ως Η νόσος των ματιών του Graves .

Σχετιζομαι με: Τα αιθέρια έλαια είναι καλά ή κακά για τους πνεύμονές σας;

Βρείτε την υποστήριξη που χρειάζεστε

Έχοντας μια σπάνια ασθένεια μπορεί να σας μετατρέψει ΖΩΗ άνω κάτω. Όχι μόνο μπορεί να είναι δύσκολο να εξηγήσεις σε άλλους ανθρώπους, αλλά μπορεί να επηρεάσει κάθε πτυχή της ζωής σου με τρόπους που άλλοι δεν μπορούν να κατανοήσουν αρκετά. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο είναι τόσο σημαντικό να απευθυνθείτε σε υποστήριξη εάν έχετε διαγνωστεί.

Brenda Colmenares , διαχειριστής επικοινωνιών για το EveryLife Foundation για σπάνιες ασθένειες , στράφηκε στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης για να συνδεθεί με άλλα άτομα με μυασθένεια gravis που θα μπορούσαν να μοιραστούν τις εμπειρίες τους με συμπτώματα και θεραπείες.

Ακόμα δεν μπορώ να πιστέψω ότι βρήκα τις απαντήσεις μου στο Facebook, λέει ο Colmenares.

Έχει επίσης συνδεθεί με άλλους μέσω της δουλειάς της, βρίσκοντας έμπνευση και χρήσιμες ιδέες. Είναι βασικό, να βρεις άλλα άτομα με σπάνιες ασθένειες, λέει ο Colmenares. Δεν χρειάζεται καν να είναι η δική σας σπάνια ασθένεια.

Μόλις συνειδητοποιήσετε ότι υπάρχουν άνθρωποι που ξέρουν ακριβώς τι περνάτε και δεν θα σας κρίνουν, είναι καταπληκτικό, προσθέτει.

Υγιή τώραΥπόδειξη

Αναζητήστε έναν ειδικό

Είναι επίσης σημαντικό να βρείτε τους κατάλληλους ειδικούς με την τεχνογνωσία και τις γνώσεις για τη θεραπεία της σπάνιας νόσου σας, λένε οι ειδικοί.

Όταν έχετε μια σπάνια αυτοάνοση ασθένεια, πρέπει να δείτε κάποιον που το έχει για πολύ καιρό και έχει εμπειρία με αυτό, λέει ο Χατζ-Αλί. Ένας ειδικός θα είναι ενημερωμένος για νέες θεραπείες και νέες εξελίξεις στην πάθηση.

Πρέπει να αναζητήσετε εμπειρογνωμοσύνη, λέει Michael Wechsler, MD , πνευμονολόγος στην Εθνική Εβραϊκή Υγεία στο Ντένβερ και διευθυντής του The Cohen Family Asthma Institute. Μάθετε ποιος στην περιοχή σας ή στη χώρα γνωρίζει τι κάνουν με αυτήν την ασθένεια. Αξίζει να ταξιδέψετε σε αυτά τα μέρη.

Επιπλέον, η εξέταση ενός ειδικού μπορεί να σημαίνει ότι παίρνετε τη διάγνωση και τη θεραπεία που χρειάζεστε πιο γρήγορα. Αυτός ο χρόνος μπορεί να σας βοηθήσει να αποτρέψετε μακροπρόθεσμες βλάβες που μπορεί να προκληθούν από την ασθένεια, προσθέτει.

Οι ειδικοί μπορεί επίσης να είναι σε θέση να σας συνδέσουν με μια κλινική δοκιμή που θα μπορούσε να σας προσφέρει την ευκαιρία να λάβετε μια πολλά υποσχόμενη νέα θεραπεία, σημειώνει ο Hajj-Ali.

Παρέλαση καθημερινά

Το Hajj-Ali συμβουλεύει συνήθως τους ασθενείς να διατηρούν επίσης ημερολόγιο των συμπτωμάτων τους, απαριθμώντας τα χρόνια, συνεχιζόμενα συμπτώματά τους, αλλά επίσης τεκμηριώνουν οποιεσδήποτε αλλαγές ή τυχόν νέα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν. Πρέπει πάντα να ενημερώνουν τους γιατρούς τους εάν παρατηρούν κάτι νέο. Θα μπορούσε να είναι ένα σημάδι ότι η ασθένειά τους εξελίσσεται ή ότι απαιτείται διαφορετική προσέγγιση στη θεραπεία.

Οι ασθενείς γνωρίζουν το σώμα τους πολύ καλύτερα από οποιονδήποτε άλλο, λέει.

Στη συνέχεια, η πιο κοινή σπάνια γενετική ασθένεια που δεν έχετε ακούσει ποτέ: SMA.