Sponsored Story

Αναλύοντας τέσσερις παρανοήσεις σχετικά με την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (HCM)

Λάβετε τις πραγματικές πληροφορίες για αυτήν την κοινή γενετική πάθηση της καρδιάς

• Συγγραφέας: Bristol Myers Squibb
• Ημερομηνία ενημέρωσης:

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, γνωστή και ως HCM, είναι η πιο κοινή γενετική πάθηση της καρδιάς και μπορεί να επηρεάσει τη δομή και τη λειτουργία της καρδιάς, προκαλώντας πάχυνση και ακαμψία των τοιχωμάτων του καρδιακού μυός, δυσκολεύοντας την καρδιά να αντλεί αίμα. Το HCM υπολογίζεται ότι επηρεάζει 1 στα 500 άτομα με αυτόν τον αριθμό να φτάνει πιθανώς έως και 1 στους 200.*[1],[2]

Ερευνητές όπως ο Jil Tardiff, M.D., Ph.D., καθηγητής βιοϊατρικής μηχανικής, ιατρικής και κυτταρικής και μοριακής ιατρικής στο University of Arizona College of Medicine και πληρωμένος εκπρόσωπος του Bristol Myers Squibb, έχουν μελετήσει εκτενώς το HCM τα τελευταία χρόνια. δεκαετίες και να κατανοήσουν τη σημασία της εκκαθάρισης κοινών παρανοήσεων.

Εσφαλμένη αντίληψη #1: Το HCM είναι εύκολο να διαγνωστεί

Περίπου 100.000 ασθενείς στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν διαγνωστεί με HCM, γεγονός που υποδηλώνει ότι περίπου το 85% μπορεί να παραμείνει αδιάγνωστο.^ Ένας από τους λόγους για αυτό το χάσμα στις διαγνώσεις; «Υπάρχουν άλλες καταστάσεις που έχουν συμπτώματα παρόμοια με εκείνα του HCM, επομένως μπορεί να είναι δύσκολο να τεθεί μια ακριβής διάγνωση», λέει ο Δρ Τάρντιφ. Συμπτώματα όπως δύσπνοια, ζάλη, αίσθημα παλμών και ζαλάδα μπορούν όλα να σηματοδοτούν HCM — αλλά μπορούν επίσης να συνοδεύουν πολλά άλλα προβλήματα υγείας, όπως άγχος, άσθμα, υπέρταση ή στεφανιαία νόσο.

Το HCM ποικίλλει επίσης πολύ από ασθενή σε ασθενή, γεγονός που μπορεί να κάνει μια διάγνωση δύσκολη. Ο Δρ Τάρντιφ εξηγεί ότι τα συμπτώματα δεν είναι πάντα συνεπή—ορισμένοι ασθενείς μπορεί να τα αισθανθούν μια μέρα και να μην τα βιώσουν καθόλου την επόμενη μέρα. Μερικοί άνθρωποι δεν έχουν καθόλου συμπτώματα (αλλά μπορεί να έχουν εντοπιστεί μέσω γενετικού ελέγχου εάν ένα μέλος της οικογένειας έχει τη νόσο), άλλοι μπορεί να έχουν μέτρια εξέλιξη της νόσου και άλλοι μπορεί να έχουν οξεία συμπτώματα. Για όλους αυτούς τους λόγους, το HCM μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί. Το να βοηθήσουμε τους ανθρώπους να κατανοήσουν την ασθένεια και πότε πρέπει να μιλήσουν με το γιατρό τους για τα συμπτώματά τους είναι ένα σημαντικό πρώτο βήμα για την αναγνώριση του HCM.

Εσφαλμένη αντίληψη #2: Το HCM επηρεάζει κυρίως τους νεότερους άνδρες αθλητές

Το HCM συχνά γίνεται πρωτοσέλιδο ειδήσεων όταν ένας νεαρός άνδρας αθλητής περνά ξαφνικά ενώ παίζει ένα άθλημα λόγω μη διαγνωσμένου HCM, το οποίο μπορεί να έχει οδηγήσει ορισμένους να υποθέσουν ότι η ασθένεια επηρεάζει κυρίως νεότερους άνδρες αθλητές (το ποσοστό επίπτωσης αιφνίδιου καρδιακού θανάτου εμφανίζεται σε λιγότερο από 1% ασθενών με HCM ετησίως).[3] Αν και αυτά τα περιστατικά είναι αναμφισβήτητα τραγικά και ξεχωρίζουν κατανοητά στο μυαλό των ανθρώπων, δεν λένε ολόκληρη την ιστορία.

Στην πραγματικότητα, το HCM μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε ‒ ανεξάρτητα από την ηλικία, το φύλο ή την εθνικότητα. Ο Δρ Tardiff εξηγεί ότι το HCM μπορεί να εμφανιστεί στα τέλη της εφηβείας ή στις αρχές της ενηλικίωσης. «Στο ιατρείο μου, βλέπω όλους, από 20 ετών έως 85 ετών — άντρες και γυναίκες», λέει ο Δρ Τάρντιφ. «Διαθέτει τη γκάμα».

Παρανόηση #3: Το HCM έχει υψηλό ποσοστό θνησιμότητας

«Το πρώτο πράγμα που ρωτάω τους ασθενείς μου είναι: «Το έχεις ψάξει στο Google;»», λέει ο Δρ Τάρντιφ. «Και αν έχουν και [έχουν δει πληροφορίες που δείχνουν υψηλό ποσοστό θνησιμότητας], τους διαβεβαιώνω ότι έχουν κάθε προσδοκία ότι μπορεί να είναι μια διαχειρίσιμη ασθένεια». Ενώ ο κίνδυνος αιφνίδιου καρδιακού θανάτου είναι σπάνιος, εξακολουθεί να είναι σημαντικά υψηλότερος τόσο για τους νεότερους όσο και για τους ηλικιωμένους που έχουν HCM σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό, το συνολικό ποσοστό θνησιμότητας πιστεύεται ότι είναι τόσο χαμηλό όσο 0,5%. ^†

Ενώ υπάρχουν καταστροφικές ιστορίες ανθρώπων που χάνουν τη ζωή τους ξαφνικά από το HCM, υπάρχουν πολλές άλλες περιπτώσεις ανθρώπων που ζουν πλήρη ζωή με το HCM. Όπως πολλές ασθένειες, η έγκαιρη διάγνωση είναι κρίσιμη, όπως και η εύρεση του κατάλληλου ειδικού για να επιβλέπει τη φροντίδα σας. Όταν η νόσος εντοπιστεί έγκαιρα και ένα εξατομικευμένο σχέδιο διαχείρισης σκιαγραφηθεί από έναν καρδιολόγο, η ασθένεια μπορεί να είναι διαχειρίσιμη.

Τα συμπτώματα που σχετίζονται πιο συχνά με το HCM μπορεί να περιλαμβάνουν ξαφνική λιποθυμία, δύσπνοια και πόνο στο στήθος, ειδικά κατά τη διάρκεια ή λίγο μετά την άσκηση ή την άσκηση. Εάν αντιμετωπίζετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα ή εάν κάποιος στην οικογένειά σας διαγνώστηκε με HCM, είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για να μάθετε περισσότερα. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι αντιπροσωπευτικά πολλών καταστάσεων. Μόνο ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να καθορίσει εάν αυτά τα συμπτώματα υποδηλώνουν HCM ή άλλη πάθηση.

Εσφαλμένη αντίληψη #4: Η δίαιτα και η άσκηση μπορούν να αποτρέψουν το HCM

Η σωστή διατροφή και η άσκηση μπορούν να βοηθήσουν πολύ στην αποτροπή κοινών παθήσεων και ασθενειών, όπως η υψηλή αρτηριακή πίεση, ο διαβήτης και το εγκεφαλικό, αλλά δεν μπορεί να αποτρέψει το HCM. Για κάποιον με HCM, όταν εξετάζετε τη διατροφή και την άσκηση, είναι σημαντικό να συζητήσετε με το γιατρό σας ένα σχέδιο που λειτουργεί καλύτερα για εσάς.

Γιατί έχει σημασία να ξεκαθαρίσουμε κοινές παρανοήσεις

Αν και είναι κατανοητό ότι μπορεί να προκύψουν λανθασμένες αντιλήψεις για το HCM, ο Δρ. Tardiff λέει ότι είναι κρίσιμο να αφιερώσουμε χρόνο για να τις διαλύσουμε, ειδικά καθώς οι γνώσεις μας για την ασθένεια συνεχίζουν να αυξάνονται. «Οι λανθασμένες αντιλήψεις για το HCM μπορούν να φοβίσουν άσκοπα τους ασθενείς», λέει. «Μερικοί ασθενείς που παραπέμπονται σε εμένα ακυρώνουν τα ραντεβού τους [από φόβο]». Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε καθυστερήσεις στη λήψη της φροντίδας που χρειάζονται.

Επίσκεψη CouldItBeHCM.com να μάθω περισσότερα.

Πηγές:

Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής

* Η μελέτη CARDIA (δημοσιεύθηκε το 1995) είναι μια πολυκεντρική, πληθυσμιακή μελέτη ηχοκαρδιογραφίας στις ΗΠΑ με 4.111 άτομα (ηλικίας 23-35 ετών), που προσδιόρισε τον επιπολασμό του HCM σε 1:500 άτομα στο γενικό πληθυσμό. Η δημοσίευση Semsarian του 2019 εντόπισε ότι ο επιπολασμός των φορέων του γονιδίου HCM θα μπορούσε να είναι τόσο υψηλός όσο 1:200.

^ Με βάση μια ανάλυση βάσης δεδομένων αξιώσεων ICD-9 του 2019 (N = 169.089.614) που υπολόγισε/κατέληξε στο συμπέρασμα: 1. ~ 600.000 ασθενείς με μη διαγνωσμένο HCM (βάσει της υπόθεσης ανάλυσης ότι 1 στους 500 επιπολασμός αντιπροσωπεύει κλινικά μη αναγνωρισμένες περιπτώσεις), ασθενείς με διαγνωσμένο HCM (με βάση τον πληθυσμό της απογραφής των ΗΠΑ το 2019 και την αναλογία 59.009 ασθενών με ισχυρισμό για HCM έναντι του συνολικού N, στρωματοποιημένο κατά ηλικία/φύλο) και 3. ~ 700.000 συνολικός επιπολασμός HCM στις ΗΠΑ.

^† Τα δεδομένα από τη βάση δεδομένων του μητρώου ShaRe (Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry) συγκρίθηκαν με τη βάση δεδομένων WONDER των Κέντρων Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων για να εκτιμηθούν τα ποσοστά θνησιμότητας του γενικού πληθυσμού των ΗΠΑ από το 1999 έως το 2014.

[1] Maron BJ, Gardin JM, Flack JM, Gidding SS, Kurosaki TT, Bild DE. Επιπολασμός υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας σε γενικό πληθυσμό νεαρών ενηλίκων. Ηχοκαρδιογραφική ανάλυση 4111 ατόμων στη μελέτη CARDIA. Κυκλοφορία. 1995, 92(4):785-789.

[2] Semsarian C, Ingles J, Maron MS, Maron BJ. Νέες προοπτικές για τον επιπολασμό της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας. J Am Coll Cardiol. 2015; 65 (12): 1249-1254.

[3] O'Mahony C, Elliot P, McKenna W. Αιφνίδιος καρδιακός θάνατος στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Κυκλοφορία: Αρρυθμία και Ηλεκτροφυσιολογία. 2013; 6(2): 443–451.

---